赣州微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
仅需1950元即可通过6个单核苷酸位点精准判定MSI-H状态,直接指导PD-1免疫治疗获益及II期结直肠癌5-FU化疗决策。
适用人群
- 确诊结直肠癌,尤其是II期患者,需判断能否避免5-FU辅助化疗
- 晚期实体瘤患者(如胃癌、子宫内膜癌),评估PD-1免疫治疗机会
- 临床怀疑林奇综合征,需通过MSI-H信号进行初步筛查
- 肿瘤组织样本充足,希望以较低成本获取免疫治疗核心标志物信息
- 已完成NGS但需PCR金标准验证MSI状态,避免假阴性或假阳性
- 家族中有林奇综合征病史,自身已患癌需明确遗传风险
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,通过对比同一患者的肿瘤组织石蜡贴片与血液白细胞中6个单核苷酸重复位点(NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27)的片段长度差异,严格依据NCI(美国国立癌症研究所)标准判读MSI状态。检测覆盖9个位点(含3个对照位点),当≥2个判读位点出现不稳定时判定为MSI-H(高度不稳定)。能明确提示错配修复缺陷(dMMR),直接对应PD-1免疫治疗泛瘤种获益;对II期结直肠癌患者可指导避免氟尿嘧啶类单药化疗;90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H,是核心筛查窗口。局限性在于肿瘤细胞含量需>50%(低于30%不排除假阴性),且仅通过DNA片段长度分析,无法区分具体哪个MMR基因缺陷。
检测流程
采样便捷,患者无需空腹或特殊准备。需提供肿瘤组织石蜡贴片(术后病理蜡块切片即可)及外周血液样本(白细胞用于正常对照)。在赣州本地合作医院或病理科可完成组织切片刻制,血液样本由快递常温寄送。报告周期通常为5-10个工作日,全程线上查询电子报告,纸质版可邮寄。
准确性说明
检测基于国际金标准PCR毛细管电泳法,判读严格遵循NCI标准,以6个单核苷酸位点的额外峰出现数量客观判定MSI-H/MSI-L/MSS,结果稳定可重复。阳性结果(MSI-H)高度提示dMMR状态,意味着患者可能从帕博利珠单抗等PD-1抑制剂中获益,且II期结直肠癌患者预后较好、无需5-FU单药化疗;阴性结果(MSS/MSI-L)则提示错配修复完整,免疫治疗获益概率低,需按常规化疗方案处理。需注意,MSI-H阳性后应进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征,并建议家族成员进行遗传咨询。
详细流程
- 患者或医生在赣州本地医院开具检测申请单
- 由病理科切取肿瘤组织石蜡贴片(厚度5微米,5-8张)
- 采集外周静脉血2-3ml(EDTA抗凝管)
- 样本打包后通过冷链物流寄送至检测实验室
- 实验室核对样本信息,进行DNA提取和质控
- 采用多重荧光PCR扩增6个MSI判读位点及3个对照位点
- 毛细管电泳分离片段,软件分析对比肿瘤与正常组织峰图差异
- 出具报告(5-10个工作日),由临床医生结合IHC等结果综合解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在赣州没有三甲医院,能直接找你们做吗?
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 检测用的6个位点是怎么选出来的,够全面吗?
- 这6个位点(NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27)都是单核苷酸重复序列,对错配修复缺陷高度敏感。它们遵循美国NCI制定的国际公认MSI判读标准,≥2个位点不稳定即为MSI-H。另有3个对照位点用于样本身份确认,不参与判读。这套组合经过多年临床验证,是当前金标准。
- 报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H,这个标准对所有人都一样吗?
- 是的,根据NCI(美国国立癌症研究所)标准,6个判读位点中≥2个出现不稳定(即≥30%)即判定为MSI-H,适用于所有实体瘤患者。这一标准全球通用,不因癌种或个体差异改变。原报告明确遵循此标准判定,您的结果解读是客观统一的。
- 报告MSI-H,我后续做预防性手术能降低癌症风险吗?
- MSI-H提示可能存在林奇综合征,这是一种遗传性肿瘤易感综合征。若确诊为林奇综合征,完成生育后预防性子宫切除术可显著降低子宫内膜癌风险。但具体手术方案需结合您的年龄、生育计划及家族史,由遗传咨询和临床医生综合评估。
- 采样时,肿瘤组织和血样有什么要求?
- 肿瘤组织样本要求为石蜡包埋贴片,且病理评估建议肿瘤细胞含量高于50%,低于30%可能影响结果准确性。血液样本需采集您的外周血用于提取白细胞作为正常对照。两者需配对送检,我们才能通过比对正常与肿瘤组织的微卫星片段长度来判读。
注意事项
- 本检测需配对样本(肿瘤组织+血液),单送肿瘤组织无法判读
- 肿瘤细胞含量建议>50%,低于30%时假阴性风险增高,需显微切割富集
- 结果仅供临床参考,最终治疗决策需结合病理分期、IHC及其他基因检测
- MSI-H阳性不直接等于林奇综合征,需进一步胚系MMR基因测序确诊
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益概率低,但不绝对排除,具体咨询专科医师
- 检测仅对本次送检样本负责,样本质量影响结果准确性
- 报告周期5-10个工作日,节假日可能顺延
用户评价 (15条,均分5.0)
给爸爸做的,他是肺癌。报告里有个‘证据等级’的说明我觉得特别好,明确告诉哪些结论是指南强力推荐的,哪些是探索性的,让我们家属心里有杆秤,知道该多大程度相信这个结果去做决策,避免了盲目乐观或悲观。
机构回复
您观察得非常仔细!在肿瘤精准医疗中,区分不同证据等级至关重要,这能帮助家庭更理性地参与治疗决策。很高兴这一点对您有帮助。
作为淋巴瘤患者家属,纠结了很久要不要做这个检测,毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗,避免走弯路白花钱受罪,还是咬牙做了。结果是好的,告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用,避免了无效投入,长远看省钱了。
机构回复
感谢您的信任。我们完全理解您的考量,精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”,避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。
我妈妈是肠癌患者,年纪大看不懂报告。我作为家属代劳,发现报告后面有个‘要点小结’,用三四条就把核心结论和后续步骤概括了。我先看这个小结,再细读报告,效率高很多。这个设计很贴心。
机构回复
谢谢您的细心发现。‘要点小结’正是为了帮助患者和家属快速抓住核心,尤其在需要照顾家人时能节省精力。很高兴这个设计能为您带来便利。
我是主治医生推荐来的,医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议,里面明确写了保密条款,并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的,因为觉得原来的条款已经很清晰严格了,放心多了。
机构回复
感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任,并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提,这是我们运营的基本准则。
因为体检异常来查的。从预约到检测,所有通知短信和邮件格式都很规范,附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序,没有喧哗。这种标准化、系统化的运作,让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑,很放心。
机构回复
谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系,是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心,是我们体系有效运行的最好证明。
我是肠癌患者,最欣赏报告里‘结果不确定性说明’部分。诚实地说明了技术的局限性和极低概率的意外情况,这种坦诚反而让我更信任报告的严谨性和机构的专业性。
机构回复
感谢您的理解和信任。医学检测有其边界,坦诚沟通这些边界,是我们科学精神和负责任的态度。您的信任是我们前进的最大动力。
价格确实不便宜,但想到要分析基因这么敏感的信息,我宁愿多花点钱找家能把隐私当回事的机构。事实证明选对了,从合同到服务细节都透着严谨,感觉钱有一部分就是付给了这份安全感和专业性,值了。
机构回复
感谢您对我们专业价值的认可。我们投入了大量资源构建安全体系,确保您的敏感基因信息得到最高级别的保护。您的安全与信任,是我们服务的核心价值所在。
最让我满意的是报告解读的医生非常‘接地气’。我说我听不懂专业术语,他就用打仗、钥匙和锁这种比喻给我讲,我一下就明白了MSI-H和免疫治疗的关系。而且讲完后还问我‘我这样讲您清楚了吗?’特别有耐心。
机构回复
感谢您的反馈。让复杂的医学知识变得通俗易懂,是我们报告解读医生的必备技能和追求。您听懂了,我们的工作才真正有了价值。
妈妈乳腺癌术后,医生提到可以测MSI状态辅助评估预后和复发风险。价格比我想象中便宜一些,大概相当于一次增强CT的费用。用这个钱买个更清晰的治疗方向图,我觉得很划算。客服态度也很好,耐心解答。
机构回复
感谢您的评价。很高兴我们的服务给您带来了清晰的诊疗参考和良好的体验。我们将继续努力,为每一位患者和家属提供有价值的检测和贴心的服务。
因为阿姨得了肝癌,我作为家属帮忙处理检测事宜。下单时我多问了几句关于采样和物流的事,客服解答得很仔细。本以为这就结束了,结果从样本寄出到报告出具,每一个环节都有短信通知。报告拿到后,我有些问题忘了问,在微信上留言,即使是晚上,客服也很快回复了。这种始终在线、有始有终的服务,让我们很放心。
机构回复
感谢您对我们服务细节的肯定。我们希望通过全流程的主动告知和及时响应,让您在任何环节都感到省心和可靠。陪伴您和家人度过这段时期,我们义不容辞。
作为肠癌患者,我比较关注进度。他们有个进度查询页面,样本接收、DNA提取、上机检测、报告生成,每个节点都有更新,还有预计完成时间。虽然等待有点焦心,但能看到进度就觉得透明、靠谱,减少了不必要的电话催促。
机构回复
是的,我们完全理解您在等待结果时的心情。因此我们开发了全流程可视化追踪功能,就是为了让过程透明化,减轻您的焦虑感。感谢您对这一功能的认可!
报告内容非常专业详实,引用了很多研究数据,适合给医生看。但对我个人来说,信息量有点大,自己看有点吃力。好在评分是5分,因为他们的电话解读服务弥补了这个不足,一对一讲完就全明白了。
机构回复
感谢您的理解与高分肯定。我们一直在寻找专业性与通俗性的平衡点,并将继续强化解读服务,确保每位用户都能清晰理解报告意义。
肺癌家属。咨询时我问如果检测结果有遗传风险,会不会通知其他家庭成员?他们明确说不会,除非本人提出要求并提供授权。这种对家庭内部隐私界限的严格遵守,让我觉得非常可靠,避免了不必要的家庭矛盾或心理压力。
机构回复
您提及的这一点至关重要。遗传信息具有家族属性,但披露必须尊重个体意愿与自主权。我们严格遵守这一伦理准则,绝不越界。感谢您对我们原则的认可与信赖。
总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
机构回复
非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间,我们会与物流方协同优化,尽力缩短周期。费用方面,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢!
我是结直肠癌术后,本地医院推荐了这家。流程整合得好,在我看病的医院内就有专门的接待点,一站式办理了所有申请和样本交接手续,不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟,十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人,时间精力都很宝贵,这个设置很赞。
机构回复
您好,感谢您的表扬。在医院内设点,实现“院内一站式服务”,正是为了契合像您这样的在院患者的需求,减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。
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